Szabad János

Az emberiség útja a nanovilág felé

ENG

Gyulai József - III. szemeszter, 2003.11.03

A nanotudományt, a nanotechnológiát a számítógépek miniatürizálásának határai indították útjára. Ám hamarosan kiderült, hogy az új utak keresésében szinte minden természettudomány összefogására szükség van a számítástudománytól kezdve a fizikán, kémián át az élettudományokig és a védelmi kutatásokig, azaz az egyik leginkább multidiszciplináris tudományterület jött létre. A nanotudomány a néhány atomi méretű mesterséges szerkezetek tulajdonságait és gyártási módját kutatja.

Mankind's Road to Nano-World

HUN

Gyulai, József - Semester II, 2003.11.03

Nanoscience and nanotechnology began with the exploration of the limits to the miniaturisation of computers. Soon, however, it became clear that in this quest, the co-operation of almost all branches of science were required. This makes it one of the most multi-disciplinary fields of science. The lecture gives an overview of the science while answering questions such as where nano-technology stands today, what has been achieved and the opportunities that exist. It also touches upon the solutions nanoscience can provide to the energy problems of mankind. We are introduced to the operation of some high-tech devices, which allow for atomic-size research, and the manipulation of the individual atoms. Prominence is given to the description of the production of nano-sized tools, since the creation and mass production of the tiny devices presented would be unthinkable without them. Possibly the most important role of nanoscience in the 21st century may be to attempt to understand the survival methods of mankind, the system of close-cycle production and consumption.

Anyai öröklődés, anyai hatás

ENG

Szabad János - III. szemeszter, 2003.11.10

Az alma nem esik mesze a fájától; Nézd meg az anyját, vedd el a lányát. Az ilyen közmondások azt a tapasztalatot fogalmazzák meg, hogy a szülők átörökítik tulajdonságaikat utódaikra. Hogyan? Azokat a törvényszerűségeket, amelyek szerint a tulajdonságok öröklődnek, először Gregor Johann Mendel ismerte fel és tette közzé 1865-ben. Vannak azonban olyan tulajdonságok, amelyek öröklődése nem követi a Mendel-szabályokat. Miért nem? Mi az alapja az ún. nem-mendeli tulajdonságok öröklődésének? Miért játszanak az anyák kitüntetett szerepet ebben a folyamatban? Hogyan jobbíthatjuk életünket a nem-mendeli genetika ismeretében? Az előadás a nem-mendeli genetika kérdéskörébe ad bepillantást.

Maternal Inheritance, Maternal Effect

HUN

Szabad, János - Semester II, 2003.11.10

It has long been observed that parents transmit their characteristics to their offspring. Gregor Mendel discovered the rules through research carried out on peas, from which he formulated the classic rules of inheritance. Some characteristics, for example the winding direction of the shell of paludal snails, apparently follow Mendel's inheritance rules but are one generation late. Such characteristics are not caused by the species' own genes, but by those of the mother. This is called maternal effect. Maternal effect is responsible for preparing the ovules before conception, therefore it is important for the healthy development of the offspring. The embryo protection programmes target the successful functioning of the maternal effect by accustoming future mothers to a healthy life style before conception. Another non-Mendelian inheritance type is maternal inheritance. Contrary to Mendel's observations, recessive characteristics do not appear in later generations either. Which character becomes dominant depends on the mother. The genes of characteristics that show maternal inheritance are not found in the nucleus but in the mithocondria of the cytoplasm, which come with the ovule, so all the genes they carry are maternal origin too.

Miért változik a nyelv?

ENG

Nádasdy Ádám - III. szemeszter, 2003.11.17

Az emberi nyelvek egyik legérdekesebb vonása, hogy folyamatosan változnak, méghozzá az egyes ember számára jórészt észrevétlenül. A nyelvi változás célját, értelmét mindmáig nem tudjuk, hiszen a legpraktikusabb az volna, ha a nyelvek sosem változnának - akkor Rómában ma is latinul beszélnének, s megértenék Cicero szövegeit. Van olyan nézet, miszerint a nyelv egyre egyszerűsödik, mások szerint meg éppen bonyolultabb lesz.

Why Does Language Change?

HUN

Nádasdy, Ádám - Semester II, 2003.11.17

Linguistic change is always a change in the linguistic system, a change in grammar. While vocabulary changes relatively fast, linguistic shifts can only be traced in the process of changes in the components of grammar: morphology, phonetics and syntax. Languages neither become simpler nor more complex. This is true of the contemporary Hungarian language, which is not less (or more) complex than Old Hungarian. There is no relationship between language change and those using them. Naturally, vocabulary is affected by the changes in society and civilisation but from a linguistic point of view this is peripheral. The grammar, the system of the language itself, does not reflect anything. It is an arbitrary code, which does not need to have the same configuration as the messages it conveys. Linguistic changes do not have reasons. Language changes because, within certain limits, there are no obstacles to generations or regions modifying it. In any case they modify only as much as necessary without being detrimental to communication. The notion of language corruption therefore is an unscientific nonsense, as it does not recognise the fundamental nature of language and thinks of it in human and moral terms.

1. ábra

^|1|
2. ábra

^|2|
3. ábra

^|3|
4. ábra

^|4|
5. ábra

^|5|
6. ábra

^|6|
7. ábra

^|7|
8. ábra

^|8|
9. ábra

^|9|
10. ábra

^|10|
11. ábra

^|11|
12. ábra

^|12|
13. ábra

^|13|
animáció

^|1|

Szabad János

Anyai öröklődés, anyai hatás

I. A mendeli tulajdonságok öröklődéséről dióhéjban

^|1|

Mendel egyik kísérletében lila virágú borsónövények petesejtjeit fehér virágokról származó pollenekkel (hímivarsejtekkel) termékenyítette meg. A fehér és a lila borsók "házasságból" az első generációban csupa lila virágú borsók "születtek": a lila tulajdonság dominált, a fehér pedig mintha eltűnt volna. Az utódnövények keresztezéséből képződött második generációban lila és fehér virágú növények 3:1 arányban képződtek. Nyilvánvaló, hogy a fehér (recesszív) tulajdonság nem tűnt el, csak lappangott az első generáció növényeiben, a második generációban megnyilvánult, kihasadt. A 3:1-es hasadási arányból kiindulva Mendel arra a fontos tényre jött rá, hogy a borsóvirágok színét két faktor határozza meg (ezeket nevezzük ma géneknek): az egyik anyai, a másik apai eredetű.

^|2|

Mendel elvégezte az előző kísérlet fordítottját is: egy ún. reciprok (fordított irányú) keresztezésben fehér virágú növények petesejtjeit lila virágú növények pollenjeivel termékenyítette. Amint az előző kísérletben láttuk, az első generációban minden növény lila virágú volt, a második generációban lila és fehér virágú növények származtak 3:1 arányban. Vagyis a lila/fehér virágszín öröklődésé nem függ a szülők nemétől.
Azt, hogy az első generáció növényei valóban hordozzák a virágszínt meghatározó gén fehér változatát (a génváltozatot allélnak nevezzük), Mendel elegánsan bizonyította: az első generáció lila virágú növényeit egy ún. tesztelő keresztezésben fehér virágúakkal keresztezte. Az utódok között 1:1 arányban képződtek lila és fehér virágú növények.

^|3|

Ma már tudjuk, hogy Mendel megfigyelései általános érvényűek: az ún. Mendel-szabályok nemcsak a borsóra, hanem jószerivel minden magasabb rendű élőlényre érvényesek. Sőt azt is tudjuk, hogy a Mendel-szabályok szerint öröklődő ún. mendeli tulajdonságokat olyan gének kódolják, amelyek a sejtmagban vannak, és részei a kromoszómáknak, a kromoszómán belül pedig a DNS kettős spirálnak.

(A genetika történetéről további információkat talál Venetianer Pál előadásában.)

II. Anyai hatás

Az 1920-as évek elején, miközben a kutatók azt tanulmányozták, hogy miként öröklődik egy mocsári csigafaj (Lymnaea peregra) házának tekeredési iránya, szokatlan öröklődésmenetre lettek figyelmesek. Azokból a keresztezésekből, amelyekben jobbra tekeredő házú nőstény csigákat balra tekeredő házú hímekkel kereszteztek, az első generációban miden csiga háza jobbra tekeredett. Az eredmény nem meglepő: a jobbra tekeredés domináns, a balra tekeredés recesszív. A várakozással ellentétben viszont a második generációban is minden csiga háza jobbra tekeredett. A mocsári csigák - partner híján - önmegtermékenyítéssel szaporodnak.

^|4|

A harmadik generációban a jobbra és a balra tekeredő csigák aránya 3:1 volt, amint azt Mendel egyik szabálya szerint várnánk. Vagyis a csigaház tekeredésének iránya a Mendel-szabályok szerint öröklődik, csak egy generációt késve. A 3:1-es hasadási arány azt mutatja, hogy a csigaház tekeredési irányát olyan gének határozzák meg, amelyek a sejtmagban vannak, és a kromoszómák valamelyikeinek részei. A reciprok keresztezésben balra tekeredő házú nőstény csigákat kereszteztek jobbra tekeredő házú hímekkel. Meglepetésre az összes utód háza balra tekeredett. Hogyan lehetséges az, hogy az egyik kísérletben a balra, a másikban a jobbra tekeredés iránya a domináns? További meglepetést keltett az a tény, hogy a második generációban minden csiga háza jobbra tekeredett. A harmadik generáció sorsa a már ismert módon alakult.

^|5|

A csigaház tekeredési irányát az anya genetikai tartalma határozza meg. Ha az anya hordozza a D-vel jelölt ép gént, és petesejtjei a D gén termékét (egy olyan fehérjeféleséget, amely meghatározza a zigóta első osztódási orsójának irányát), az utód háza jobbra tekeredik. Ha az anya genetikai állománya nem tartalmaz funkcióképes D gént, hanem csak annak a d-vel jelölt, funkcióját vesztett mutáns változatát, a petesejt nem tartalmazza a D-kódolt fehérjét, ami miatt az utódok csigaháza balra tekeredik - annak ellenére, hogy az utód Dd. Lényegében tehát az utód küllemét, sorsát nem a saját, hanem az anya genetikai állománya határozza meg a petesejt citoplazmájába helyezett molekulákkal.
A jelenség neve anyai hatás. Lényege, hogy a petesejtek citoplazmája olyan molekulákat - többnyire mRNS-eket és fehérjéket - tartalmaz, amelyek képződését az anya génjei kódolják. Az anyai hatás molekulái a petesejtek érése során képződnek és válnak a petesejtek citoplazmájának alkotójává. Azért, hogy a megtermékenyülést követően irányítsák az embriók életét.

^|6|

Az anyai hatás létét az a régi megfigyelés is bizonyítja, hogy a sejtmagjától megfosztott békazigótában pontosan úgy zajlanak a sejtosztódások, mintha lennének sejtmagjaik. Vagyis az első osztódásokhoz nincs szükség a békazigóta saját, a sejtmagvakban tárolt génjeire. (Bár a sejtmagnélküli embriók fejlődése egy idő után lelassul, mielőtt elpusztulnának, sok száz "sejtből" állnak, és - némi fantáziával - ebihalaknak tűnnek.) Sőt bebizonyosodott, hogy a békazigóták saját génjeiről az első osztódások során nem képződnek mRNS-molekulák.

Nyilvánvaló, hogy azok a molekulák, amelyek az embriógenezis kezdeti lépéseit irányítják, benne vannak a petesejt, pete, tojás citoplazmájában, oda a petesejt képződése során kerülnek, képződésüket az anya génjei szabályozzák. A petesejt tehát nemcsak sziket (tartalék tápanyagokat) tartalmaz, hanem olyan molekulákat is, amelyek az embriógenezist irányítják. Az anyai hatás jelentősége azokban a fajokban kifejezett, amelyek embriói petékben, tojásokban az anya szervezetén kívül fejlődnek. Az anyaméhen belül fejlődő embriók esetében, ahol van lehetőség az "utánpótlásra", az anyai hatás jelentősége kisebb, mint például a békaembriók esetében. Az egér embriók a négy-, az ember embriók pedig már a kétsejtes állapotban "bekapcsolják" egyik-másik génjüket. Az anyai hatás természetesen sokkal tovább tart, mint a négy-, illetve a kétsejtes állapot.
Képzeljünk el olyan asszonyt, akinek egy, az anyai hatásban résztvevő génjének mindkét kópiája mutáns (m), elvesztette funkcióját, ami miatt az mm asszony petesejtjeinek citoplazmájából hiányzik egy gén terméke ( animáció ^|1}| ).Bár az asszonynak képződnek petesejtjei, amelyek látszólag épek, megtermékenyülnek, és elkezdődik bennük az embriógenezis, az embrió fejlődése a géntermék hiányában elakad, az embrió elpusztul, az asszony meddő, bárkitől is származzon a petesejtet megtermékenyítő spermium. A meddő nők 8-10%-a az itt bemutatott genetikai ok miatt meddő. Hogyan lehetne rajtuk segíteni? Két megoldás kínálkozik. (1) A fel nem töltött petesejtet egy ép petéből származó citoplazma injekcióval "kisegítjük". (2) Az mm nő megtermékenyült petesejtjéből kivesszük a zigóta sejtmagját, és egy olyan ép petesejtbe ültetjük, amelynek a magját eltávolítottuk. A sejtmag-transzplantációval létrehozott zigótából - mivel a citoplazmája ép - élőlény fejlődik. Az itt bemutatott megoldásnak köszönhetően már három gyermek született.

Azokból a petesejtekből fejlődhetnek ép, egészséges utódok, amelyek citoplazmája az anyai hatás minden tényezőjét tartalmazza. A petesejt citoplazmájának feltöltése, felkészítése a fogamzásra heteken át tartó folyamat. A magzatvédő program célja az, hogy felkészítsük a nőket a gyermekvállalásra: éljenek olyan életet, amely lehetővé teszi petesejtjeik feltöltődését az anyai hatás tényezőivel. Ne dohányozzanak, ne dolgozzanak szerves oldószerekkel, fogyasszanak vitamindús ételt. A magzatvédő program hasznosságát mi sem bizonyítja jobban, mint az a tény, hogy a programban felkészült asszonyoknak nem született nyitott gerinccsatornájú, koponyahiányos gyermeke, és utódaik között a fejlődési rendellenességgel születettek aránya elhanyagolható. A magzatvédő vitaminkeverék legfontosabb komponense a folsav. Az USA-ban, éppen a program tapasztalatai alapján, a pékárukat folsavval dúsítják. Magyarországon is kapható néhol folsav tartalmú kenyér.

^|7|

Az anyai hatás szemléltetésére lássunk egy további példát. A ló kanca és a szamár csődör keresztezéséből olyan öszvérek származnak, amelyek a ló anyára hasonlítanak. A reciprok keresztezésből, amelyben szamár kancát ló csődörrel kereszteznek, olyan öszvérek származnak, amelyek a szamár kancára hasonlítanak. Bár a kétféle öszvér génjeinek egyik fele ló-, a másik szamáreredetű, a két öszvértípus külleme annyira eltérő, hogy az angol nyelvben a ló-öszvért mule-nak, a szamár-öszvért hinny-nek nevezik. Azt, hogy honnan, hogyan és mikor származik az öszvérekbe a "lóság", illetve a "szamárság", sajna ma sem tudjuk.

III. Anyai öröklődés

^|8|

A huszadik század kezdetén, amikor újra felfedezték az öröklődés törvényszerűségeit, néhány kutató különös öröklődéstípusra figyelt fel. Abból a kísérletből, amelyben zöld növények petesejtjeit sárga növények pollenjeivel termékenyítették meg, csak zöld növények származtak. (A zöld és a sárga növények egyaránt termelnek sárga színű karotint. A sárga növények, mivel nem képződik bennük klorofill, sárgák.) Az eredmény nem meglepő: a zöld tulajdonság domináns, a sárga (a klorofillképzés hiánya) recesszív. A különös az, hogy (i) a második generációban csak zöld növények képződtek, sárga egy sem. (ii) Sőt, amikor a zöld utódnövények petesejtjeit sárga növény pollenjeivel termékenyítették meg, az utódok mindegyike zöld volt. Az utód zöld növényeket sárga növények pollenjeivel megtermékenyítve ismét csak zöld növények származtak. A keresztezéseket végtelen generáción át lehet folytatni, az eredmény nem változik.

Mintha a sárga tulajdonság - nem úgy, mint a fehérvirágúság az előző kísérletben - eltűnne az egymást követő generációkban, mintha az utódok csak az anyjuktól kapnának a levelek színét meghatározó információt. (iii) Az első keresztezés fordítottjából (a reciprok keresztezésből), amelyben sárga növények petesejtjeit zöld növények pollenjeivel termékenyítették meg, csak sárga növények származtak. Miként lehetséges, hogy az egyik keresztezésben a zöld, a másikban a sárga domináns?

^|9|

Az előzőek alapján várható, hogy a sárga nővirágok és a zöld pollenek (reciprok) keresztezéséből származó utódok mind sárgák voltak. Mivel az utódok külleme (fenotípusa) mindig olyan volt, mint az anyjuké, az öröklődés itt bemutatott típusát anyai öröklődésnek nevezték el. Rövidesen kiderült, hogy az anyai öröklődés alapját azok a DNS-molekulák adják, amelyek nem a sejtmagban, hanem (1) a kloroplasztokban, (2) a mitokondriumokban, vagy (3) az endoszimbionta (a sejtek citoplazmájában élő) baktériumokban vannak. Minthogy az élőlények összes kloroplasztja, mitokondriuma (csak úgy, mint az endoszimbionta baktériumok) anyai eredetű, nem meglepő, hogy az anyai öröklődést mutató tulajdonságokat a kloroplasztokban, a mitokondriumokban vagy az endoszimbionta baktériumokban levő DNS-molekulák határozzák meg. Mivel a kloroplaszt, a mitokondrium, és az endoszimbionta baktériumok DNS-e nem a sejtmagban van, az anyai öröklődést szokás extranukleáris vagy extrakromoszómális öröklődésnek is nevezni.

^|10|

Minthogy valamennyi mitokondriumunk anyai eredetű, nem meglepő, hogy a mitokondriális DNS (mtDNS) által meghatározott tulajdonságok anyai öröklődést mutatnak. (Az ember ép mitokondriális DNS-e 16569 bázispárból áll. Tizenhárom olyan fehérjeféleség szintézisét kódolja, amelyek a mitokondriumokban folyó, az ATP-molekulák képződést eredményező ún. oxidatív foszforilációs folyamatban szerepelnek. A mtDNS kétféle rRNS, valamint huszonkét tRNS-féleség képződését is kódolja. Az ember egy-egy mitokondriumában általában 2-5 mtDNS-molekula van.) Nyilvánvaló, hogy nem termelnek ATP-t azok a mitokondriumok, amelyek minden mtDNS-e mutáns, és elpusztulnak azok a sejtek, amelyek minden mitokondriuma csupa funkcióképtelen (mutáns) mtDNS-t tartalmaz. Ellenben élet- és funkcióképesek lehetnek azok a sejtek, amelyekben egyidejűleg háromféle mitokondrium van: (i) csupa ép mtDNS-el, (ii) ép és mutáns mtDNS-el, (iii) csupa mutáns mtDNS-el.

^|11|

Képzeljünk most el egy olyan asszonyt, akinek valamely petesejtjében az itt említett háromféle mitokondrium van, és azt is, hogy a petesejt megtermékenyül, elkezdődik az embriógenezis, folynak a sejtosztódások. Ha a mutáns mtDNS-ből egy szakasz hiányzik, a megrövidült mtDNS-ek replikációja rövidebb ideig tart, mint az ép mtDNS-eké. A mtDNS-ek között az egymást követő replikációk során növekszik a mutáns mtDNS-ek aránya, ami miatt a mitokondriumok között egyre gyakoribbak lesznek az olyanok, amelyek csak mutáns mtDNS-t tartalmaznak. A sejtosztódások előrehaladtával pedig egyre gyakoribbak lesznek az olyan sejtek, amelyekben sok a mutáns mitokondrium, esetleg mind az. A csökkent funkciójú és/vagy funkcióképtelen mitokondriumokat tartalmazó sejtek energiaellátása csökken, a sejtek - ha életben maradnak - funkciójukat tökéletlenül, vagy egyáltalán nem tudják betölteni, és akár el is pusztulhatnak. Minthogy a mitokondriumok funkcióvesztését elsősorban a sok ATP-t igénylő (izom-, ideg-) sejtek sínylik meg, nem véletlen, hogy az anyai öröklődést mutatató tulajdonságok elsősorban az izom-, valamint az idegsejtek funkcióját érintik.

^|12|

A mtDNS mutációival kapcsolatos betegségek közül hármat említek. (1) A MERRF (angolul myoclonic epilepsy and ragged red fiber) betegség jellemzői a megsüketülés, emlékezetkiesés és az epilepsziás rohamok. (2) A LHON (Leber's hereditary optic neuropathy) betegség kétoldali vakság kialakulásával jár. (3) A KSS (Kearns-Sayre syndrome) betegség jellemzője a látás- és hallásvesztés, valamint a szívpanaszok. Ma már ismert mindhárom betegség molekuláris alapja.
Azon túl, hogy a mtDNS mutációival kapcsolatos betegségek anyai öröklődést követnek, további ismérvei is vannak. (i) Nyilvánvaló, hogy egy fent említett asszony gyermekeiben a betegség annál fiatalabb életkorban nyilvánul meg, minél nagyobb a petesejt mitokondriumaiban a mutáns mtDNS-ek aránya. Ha a petesejt DNS-ében csekély a mutáns mtDNS-ek aránya, az utódban a betegség csak késői életkorban nyilvánul meg, szerencsés esetben ki sem fejlődik. (ii) A mtDNS mutációval kapcsolatos betegségtünetek az életkor előrehaladtával fokozatosan alakulnak ki, majd súlyosbodnak.

^|13|

A mtDNS egyik jellegzetessége, hogy hibái - nem úgy, mint a sejtmagi DNS-ben - nem javítódnak. Ha valamely sejtünk egyik mitokondriumában elvész az egyik mtDNS-molekula egy szakasza, a megrövidült (és következésképpen funkcióját vesztett) mtDNS lassacskán túlnövi az ép mtDNS-eket. A sejtosztódások előrehaladtával egyre gyakoribbakká válnak a funkcióképtelen mitokondriumok, és csak idő kérdése, hogy olyan sejtek képződjenek, amelyek ATP-ellátása elégtelen, és előbb-utóbb elpusztulnak. A mtDNS rövidülése és elszaporodása életünk során valóság: az idősebb emberekben sokkal gyakoribbak a megrövidült mtDNS-ek, mint a fiatalokban. Lényegében tehát a mtDNS rövidülése az öregedés egyik fontos tényezője.

Összefoglalás

Hitte volna a kedves olvasó, hogy a szokatlan öröklődéstípusokat megértve mi mindent tanulunk magunkról, és mennyi minden hasznunk lesz belőle? A nem-mendeli genetika története a tudomány "életének" jellegzetes példája. Kezdetben úgy tűnik, hogy néhány bogaras kutató saját gyönyörűségére valamilyen jelentéktelen furcsasággal bíbelődik. A jelenséget megértve azonban olyan ismeretekre tehetünk szert, amelyekkel jobbíthatjuk életünket. Az előadás fontos üzenete az élővilág egysége. Bár az anyai hatásra és az anyai öröklődésre egy növénnyel, illetve egy csigával folytatott keresztezések során figyeltünk fel, a két jelenség az egész élővilágra érvényes, és azt gondolom, csodálatra méltó.

http://www.mindentudas.hu/szabad/20031110szabad15.html

Terminus 1	Terminus 2	Leírás
allél		A gén olyan változata, amely egy másik változattól megkülönböztethető.
anyai hatás		Az a jelenség, hogy az utód valamely tulajdonságát a petesejt citoplazmájában levő, elsősorban RNS- és fehérjemolekulák határozzák meg. Az anyai hatás anyagai a petesejt (pete, tojás) érése során képződnek, szintézisüket az anya génjei kódolják.
anyai öröklődés		Olyan tulajdonságok öröklődése, amelyeket nem a sejtmag kromoszómáinak DNS-e, hanem a petesejt citoplazmában levő (i) mitokondriumok, (ii) kloroplasztok, és - ha vannak - (iii) az endoszimbionta baktériumok DNS-e határoz meg. Olyan DNS-ek, amelyek csak az anyáktól származnak az utódokba.
ATP		Adenozintrifoszfát. Az a nagy energiájú szerves molekula, amely a szervezet energiaigényes folyamatainak zöméhez energiát szállít; egy végállású foszfát csoportját lehasítva 32 kJ/mol energia szabadul fel.
domináns-recesszív öröklődés		Egyetlen gén két olyan alléljának öröklődése, amelyek egyike domináns (ha jelen van, jellegzetessége a fenotípusban megnyilvánul), másika recesszív (jellegzetessége csak akkor látszik a fenotípusban, ha a domináns allél nincs jelen).
endoszimbiózis		Az a jelenség, hogy a sejtmagvas élőlények sejtjeiben baktériumok élnek.
fenotípus		Az élőlény látható jellegzetességei, amelyek a genetikai tartalom (genotípus) és a környezet hatására alakulnak ki.
gén		Az öröklődés és a genetikai funkció egysége, a DNS olyan jól definiált szakasza, amely egyfajta fehérje képződését kódolja.
kloroplaszt		A zöld algák és növények azon sejtszervecskéi, amelyek a klorofilltól zöld színűek; itt folyik a fotoszintézis. Endoszimbiózis során a fotoszintetizáló cianobaktériumokból származtak.
kloroplaszt-DNS		A kloroplasztok belsejében levő, gyűrű alakú DNS-molekula.
mendeli genetika		Olyan, genetikailag meghatározott tulajdonságok vizsgálata, amelyek öröklődése a Mendel-szabályokkal leírható, a amelyeket a sejtmagban, a kromoszómákban levő gének határoznak meg.
mitokondrium		Azok a setjszervecskék, amelyekben a sejtlégzés során az ATP-molekulák képződnek. Endoszimbiózis során a bíbor fotoszintetizáló baktériumokból származtak.
mitokondriális DNS		A mitokondriumok belsejében levő, az ember esetében 16569 bázispárból álló, gyűrű alakú DNS-molekula.
mutáció		Az örökítő anyag, a DNS hirtelen bekövetkező, öröklődő megváltozása.
nem-mendeli tulajdonság		Olyan genetikailag meghatározott tulajdonság, melynek öröklődése nem írható le a Mendel-szabályokkal. Két típusa ismert; (i) az anyai hatás, amely a petesejt citoplazmájának RNS- és fehérjemolekuláival kapcsolatos, valamint (ii) az anyai öröklődés, amely azzal kapcsolatos, hogy az utódok kloroplasztjai, mitokondriumjai, valamint az endoszimbionta baktériumok anyai eredetűek.
reciprok keresztezés		(Fordított irányú keresztezés.) Olyan keresztezés, amelyben a különböző genetikai tartalmú szülők nemét felcserélik.
tesztelő keresztezés		Olyan keresztezés, amelyben az egyik szülő csak a recesszív allélt hordozza.
zigóta		Az a frissen megtermékenyült petesejt, melynek sejtmagja egy anyai és agy apai eredetű kromoszómakészletet tartalmaz.

Angol nyelvű anyag

Ostrer, H.: Non-Mendelian Genetics in Humans (Oxford Monographs on Medical Genetics, No 35), Oxford University Press, 1998.

Sciulli, P. W.: Introduction to Mendelian Genetics and Gene Action, Burgess Intl Group, 1978.

Purves, W. K., Sadava, D., Orians, G. H., Heller, H. C.: Life: The Science of Biology, 6th Edition, W H Freeman & Co., 2001.

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P.: Molecular Biology of the Cell, 4th Edition, Garland Pub, 2002.

Edelson, E.: Gregor Mendel: And the Roots of Genetics (Oxford Portraits in Science), Oxford University Press, 1999.

Henig, R. M.: The Monk in the Garden: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics, Mariner Books, 2001.

Mousseau, T. A., Fox, C. W.: Maternal Effects As Adaptations, Oxford University Press, 1998.

Magyar nyelvű anyag

Weinberg, R.: Ha egy sejt megkergül, Világ-Egyetem, Budapest, 1999.

Cavalli-Sforza, L. L.: Genetikai átjáró - különbözőségünk története, HVG Könyvek, Budapest, 2002.

Stansfield, W. D.: Genetika - elmélet és gyakorlat, Panem, Budapest, 1997.

http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/mendel/mendel1.htm
Mendelian Genetics - ismertető a mendeli genetika alapelveiről (angol)

http://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm
Mendel's Genetics - a mendeli genetika illusztrált áttekintése (angol)

http://www.ndsu.edu/ndsu/abergstr/webcourses/genetics/mat/mat01.htm (angol)
Maternal Effect - anyai hatás a növényvilágban

http://zygote.swarthmore.edu/droso5class.html
The Role of Maternal Effect Genes in Axis Formation - az anyai hatás szerepe a muslica embrionális fejlődésében (angol)

http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/
Foundations of Classical Genetics - írások a klasszikus genetika történetéről (angol)

http://www.drosophilahistory.com/
The History of Drosophila Genetics - a Drosophila melanogaster (ecetmuslica) története a genetikában (angol)

http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/mitosyn.html
Mitochondrial Disorders - a mitokondriális betegségek mechanizmusa és részletes áttekintése

https://web.princeton.edu/sites/lsilver/wws320/Second/04Reproduction/
Embryos/4embryo.htm
The process of early embryogenesis - illusztrált áttekintés az ember embrionális fejlődésének első fázisairól (angol)

http://www.mitotyping.com/dna.htm
Learn About Mitochondrial DNA - a mitokondriális DNS szerepe az igazságügyi orvostanban (angol)

http://www.actionbioscience.org/evolution/ingman.html
Mitochondrial DNA Clarifies Human Evolution - a mitokondriális DNS-t követve pontosabb képet kaphatunk az emberi evolúcióról (angol)

http://www.mitomap.org/
MITOMAP - az ember mitokondriális DNS-adatbázisa (angol)

Nagy érdeklödésel követtem az adását a Dunatv-ben. Sajnos nem tudom az adást rendszeresen nézni de tegnap minta valami vitte volna az ujamat, hogy bekapcsolyam. 2003.11.10 reggel dudtam meg, hogy a hetedik terheségem is megszakt. Kétszer probalkoztunk IVF-el de nem sikerült. Utána még terhes letem kilsö beavatkozás nélkül, de sajnos petevezetéki terheségem let és müteni kellet, igy a bal oldali petevezeték le van zárva mivel nagyon véreztem és, hogy ezt megakadolyák lezárták. Egy évre rá megint terhes letem és most itt vagyok aholl mid a hatszor, el veszittetem. Az eddigi terheségek mid kb. a 9-10 hétöl szakatak meg továb nem jutottam. Szeretném megtudni, hogyan lehet kivizsgálni az ön által elöadot meddöségi gyogyitást? Hova foduljak ? Kihez? Tud-e egy pár cimet vagy telefonszámot adni ahol eszt meglehet álapitani? halotam, hohy Magyrországban az egyik leg jobb szakeberekhez tartozik Dr. Cejzel. Van-e rendelöje? Ha igen, holl? Mit tudjak csinálni tejesen kétségbe vagyok esve, nem tudom miért nem tudnak az itteni orvosok az én betegségemre rájönni, mindég asz a választ kapom Ön Telyesen egéséges majd csak sikerül egyszer, türelem. De meddig? Elöre is megköszönöm, hogy kataszrtofális irásomat el olvasta és tiszta szivemböl kérem önt válaszoljon irásomra. (Mária Ildiko, Schwechat, Austria)

Kedves Mária Ildikó!
Az előadásomban bemutatott technikákat most még csak az USA-ban használják. Szerencsére mi sem vagyunk messze a céltól. Kérem, keresse a Kaáli Intézet kiváló munkatársát, Rajczy Klára biológust a (i) kaali@exelero.hu email címen, vagy a (ii) 1125 Budapest, Istenhegyi út 54/a címen, vagy a 36 (1) 202-2802 telefonon. Segíteni fognak!
Szeretettel, Szabad János

Azt hallottam, hogy egy anya minél fiatalabb, annál valószínűbb, hogy egészséges, rendellenességben nem szenvedő gyermeket hoz a világra. Ha az anya a magzatvédő program minden kritériumát betartja, akkor az életkora szerint milyen biztonsággal születik egészséges gyermeke? Úgy értem, hogy például 30 évesen mekkora a kockázata egy rendellenesség kialakulásának? Vagy például mennyivel biztonságosabb 23 évesen, mint 28 évesen szülnie? Jelentős-e a különbség? (Darnai Gábor)

Kedves Darnai Gábor!
Jól hallotta: az anya életkorának növekedésével exponenciálisan nő a Down szindrómával született gyermekek gyakorisága. A Down szindróma alapja a kromoszómák téves szegregációja, egész pontosan az, hogy a petesejtbe a szokásos egy 21. kromoszóma helyett kettő kerül. A sejtosztódás hibája azonban független az anyai hatástól. Ha csak a Down szindrómát tartjuk szem előtt, a 23-28. éves életkorban a kockázat értéke nagyjából 0,3%. (45. éveseknél már 20%!) Mégis, a legtöbb Down szindrómás gyermek anyja fiatal, mert a 40-45. évesek nem túl gyakran szülnek.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Szeretném megkérdezni, hogy a magzatvédelmi programról hol lehetne több információt megtudni, illetve, hogy ennek a programnak hány éves kortól van/lehet jelentősége? (Indicum)

Kedves Indicum!
Kérem, keresse a Családtervező Központot: Budapest, Vámos u. 3. Tel: 252-1900, vagy dr. Czeizel Endrét irodájában a 215.5773-as telefonon.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Az Alzheimer-kór anyai ágon öröklődik? Akit ennek veszélye fenyeget, mit tehet ellene? Mennyi esélye van annak, hogy anyai ágon minden utód ebben a betegségben szenvedjen? (Rita)

Kedves Rita!
Nem, nem tűnik úgy, mintha az Alzheimer-kór anyai ágon öröklődne. Azt már tudjuk, hogy mi történik a megbetegedett emberek központi idegrendszerében, és azt is, hogy van genetikai alapja (amit hajlamnak szoktak mondani), de sok még a tisztázatlan kérdés. Az egészséges életmóddal (jó agyi vérellátás), agyunk "tornáztatásával" késleltetni lehet, vagy el lehet kerülni a kór kialakulását. Egy bizonyos: nagyon sokan dolgoznak azon, hogy megértsük a kór eredetét. A tudomány természete olyan, hogy sok kérdésre ma még nem ismerjük a választ, de talán már holnap megtörténik a csoda. Hatvan éve pl. még azt hittük, hogy a fehérje az örökítő anyag...
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Idős szülők gyermekei miért fejlettebbek szellemileg? (Geller Tamás)

Kedves Geller Tamás!
Nem fejlettebbek. Az idősebb szülők többet, és hatékonyabban foglalkoznak gyermekeikkel, mint a rutintalan fiatalok.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Kérem írjon példát olyan emberi tulajdonságokra, amelyeknél az anyai hatás érvényesül, vagy amelyek anyai öröklődéssel öröklődnek! (Dr. Papp László)

Kedves dr. Papp László!
Köszönöm érdeklődését. Az anyai hatás legismertebb példája az anya és újszülötte testsúlya közötti kapcsolat. (Az anyai hatás biológiai jelentősege. Biológia 30, 11-36, 1982.) Vannak kutatók, akik állítják, hogy - mint a fonalférgek, a muslica és a béka esetében - az ősivarsejtek képződését meghatározó RNS és fehérje molekulák anyai eredetűek. Hiányukban - mert az asszony homozigóta az ún. grandchildless (unokátlan) mutációra, és nem tesz petesejtjeibe olyan molekulákat, amelyek meghatároznák az ősivarsejtek képződését - az asszonynak bár lesznek gyermekei, de ők sterilek lesznek. Vagyis, az asszonynak nem lesznek unokái.

Minthogy a mitokondriumok funkciójának vesztését elsősorban a sok ATP-t igénylő (izom, ideg) sejtek sínylik meg, nem véletlen, hogy az anyai öröklődést mutatató tulajdonságok elsősorban az izom, valamint az idegsejtek funkcióját érintik. A mtDNS mutációival kapcsolatos betegségek közül hármat említek. (1) A MERRF (angolul myoclonic epilepsy and ragged red fiber) betegség jellemzői a megsüketülés, emlékezetkiesés, és az epilepsziás rohamok. (2) A LHON (Lebers hereditary optic neuropathy) betegség kétoldali vakság kialakulásával jár. (3) A KSS (Kearns-Sayre syndrome) betegség jellemzője a látás- és hallásvesztés, valamint a szívpanaszok. Ma már ismert mindhárom betegség molekuláris alapja. Azon túl, hogy a mtDNS mutációival kapcsolatos betegségek anyai öröklődést követnek, további ismérvei is vannak. (i) Nyilvánvaló, hogy egy fent említett asszony gyermekeiben a betegség annál fiatalabb életkorban nyilvánul meg, minél nagyobb a petesejt mitokondriumaiban a mutáns mtDNS-ek aránya. Ha a petesejt DNS-ében csekély a mutáns mtDNS-ek aránya, az utódban a betegség csak késői életkorban nyilvánul meg, szerencsés esetben ki sem fejlődik. (ii) A mtDNS mutációval kapcsolatos betegség-tünetek az életkor előrehaladtával fokozatosan alakulnak ki, majd súlyosbodnak.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Mint jövendőbeli biológus, érdekelne a véleménye az alábbi, az etika határait súroló kérdéssel kapcsolatban. Divatos dolog manapság a túlnépesedésről beszélni, és mint rémképet előrevetíteni. Noha nem túl humánus dolog, Ön szerint a meddőség ilyetén módon való kezelése nem gátja a természetes szelekciónak? Nem kéne hagyni a természetet a maga módján "szabályozni", ha ez egyesek számára fájdalmat okoz?!? (Hegyi Beáta)

Kedves Hegyi Beáta!
Köszönöm kérdését: a meddőség ilyetén módon való kezelése nem gátja a természetes szelekciónak? Igen, az. Persze az orvoslás egymagában is az. Az a kevéske, amit bemutattam nem ront sokat a helyzeten.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Létezik-e szűrés a petesejtek mitokondriális DNS minőségére?

Válasz: igen. Ha kiderült, hogy szükség van rá, könnyen megoldható feladat. Azért, mert a mtDNS rövid, és a mai DNS technológiákkal gyorsan és biztonságosan lehet a mtDNS szekvenciákat meghatározni, analizálni.
A petesejtre milyen hatással vannak közvetlenül a megtermékenyülés elött (hetekben számolva) a mikrohullámú sütő mikrohullámai, a mobil telefon hullámai?
Válasz: tudva, hogy a két készülék milyen sokan, és milyen gyakran használják, valamint azt, hogy - különösen, ha egészséges életmódot folytatnak - zömében csupa egészséges gyermekük születik, nyugodtan kijelenthetjük, hogy a fenti készülékeknek vagy nincs hatása, vagy elhanyagolható.

Kockázatot jelent-e egy éves kötelező tüdőröntgen szűrés annak, aki ezidő alatt teherbe szeretne esni?

Válasz: nem. A modern röntgenkészülékek olyan biztonságosak, és olyan csekély dózissal dolgoznak, hogy a velük kapcsolatos kockázat elhanyagolható.

Az oldószerhatás esetében milyen oldószerekre gondolt konkrétan? Ezeknek a szervezetbe jutott mennyisége mérhető-e pl. májfunkció vizsgálattal. Ma az egészségügyben, a gyógyszeriparban stb. nagyon sok nő dolgozik laboratóriumokban, ahol bizony kikerülhetetlenül jelen vannak azoldószerek. Konkrétan lehet e tudni valamit a metanol, acetonitril, tetrahidrofurán oldószerek petesejtre, illetve megtermékenyülésre gyakorolt hatásáról? (Viziné Mészáros Gizella)

Kedves Viziné Mészáros Gizella!
Elsősorban az olyan poláros oldószerekre, mint a benzol, a toluol és társai. Természetesen vannak módszerek arra, hogy a jelenlétüket kimutassák szervezetünkben, és előírások is arra, hogy milyen körülmények között, és hogyan kell őket használni. Nem ismerek olyan dolgozatot, amely az ön által említett oldószerek hatását az ön által felvetett kérdésre vizsgálná. Egy biztos: jobb félni, mint megijedni.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

Engem az érdekelne, hogy teherbe esés előtt milyen vitamint érdemes szednem? Én sajnos koraszülötten 7 hónapra jöttem világra és a fogazatom nem túl egészséges, ez öröklődik? S milyen kálcium tartalmú vitamint javasol? Én 30 éves vagyok, még sosem szültem és van egy ikertestvérem, koraszülötten, 7 hónapra születtem. Még egy kérdésem lenne, ha a férjem néha iszik (heti 3 alkalommal, de nem rúg be), az befolyásolja-e a spermiuma életképességét és leendő gyermekem egészségét? (Krizsánné Juhász Rita)

Kedves Krizsánné Juhász Rita!
Kérdés: teherbe esés előtt milyen vitamint érdemes szednem?
Válasz: ha egészséges életmódot él, semmilyet. Ha a magzatvédő program érdekli, kérem keresse fel a Családtervező Központot: Budapest, Vámos u. 3. Tel: 252-1900, vagy dr. Czeizel Endrét irodájában a 215-5773-as telefonon.
Kérdés: fogazatom nem túl egészséges, ez öröklődik?
Válasz: a "nem túl egészséges fogazatnak" sok típusa van. Vannak öröklődőek, és környezeti ártalmakkal kapcsolatosak is. Keressen fel egy szakorvost, aki hasznos tanáccsal fog szolgálni.
Kérdés: ha a férjem néha iszik (heti 3 alkalommal, de nem rúg be), az befolyásolja-e a spermiuma életképességét és leendő gyermekem egészségét?
Válasz: minden bizonnyal nem. De biztosra veheti, hogy nem is segíti.
Kérdését köszönve szeretettel köszönti:
Szabad János

I. A mendeli tulajdonságok öröklődéséről dióhéjban

Először azt a módszert mutatjuk be röviden, amellyel Gregor Mendel kísérleteit végezte. Leírjuk azokat a megfigyeléseket, amelyek alapján olyan törvényszerűségeket állapított meg, amelyek az emberi szellemiség egyik csúcsteljesítményét jelentik: az utódok valamely genetikailag meghatározott tulajdonságát két "öröklődési egység" határozza meg. Az egyik az egyik, a másik a másik szülőtől származik. Az "öröklődési egységeket" géneknek nevezzük.

II. Anyai hatás

Egy olyan tulajdonság öröklődését mutatjuk be, amely bár egy generációt késve, de követi a Mendel-szabályokat. A különös jelenség oka az, hogy az utód tulajdonságát nem a saját, hanem az anyja genetikai tartalma határozza meg. Közelebbről azok az RNS- és fehérjemolekulák, amelyek a petesejt érése során kerülnek a petesejt citoplazmájába, és képződésüket az anya génjei kódolják. Valamely anyai hatású RNS és/vagy fehérje hiánya a zigóták pusztulását, végső soron nőstény-sterilitást, meddőséget eredményez. A fejezet bemutatja, hogy milyen megoldásokkal lehet segíteni azokon az asszonyokon, akik meddősége anyai hatással kapcsolatos, valamint bepillant azokba az elméleti alapokba is, amelyeken a magzatvédő programok alapulnak.

III. Anyai öröklődés

Egy tulajdonság szokatlan, nem-mendeli típusú öröklődésén át mutatjuk be az anyai öröklődést. Az anyai öröklődés alapja olyan DNS-molekulákkal kapcsolatos, amelyek nem a sejtmagban, a kromoszómákban vannak, hanem a kloroplaszotkban, a mitokondriumokban, illetve a sejtekben endoszimbiózisban élő baktériumokban. Áttekintjük, hogy milyen következményei lehetnek a mitokondriális DNS mutációinak. Szó esik arról is, hogy a mitokondriális DNS megrövidülése az öregedés egyik oka.