I. Bevezetés

Amikor magunkhoz öleljük újszülött kislányunkat vagy kisfiunkat, és rácsodálkozunk gyönyörű arcukra, találkozik a tekintetünk, fel se tudjuk fogni mekkora szerencsénk van, hogy a kisbaba egészséges (1 ábra).

 

A hibás gének mintegy 4000 örökletes betegségben nyilvánulhatnak meg. Minden huszadik újszülöttnek van valamilyen örökletes elváltozása. Minden ötszázadik egyén nemi kromoszóma-képe eltér a normális XX vagy XY-tól. Megtekintve a külső nemi szervet néha nehéz eldönteni, hogy a falloszszerű képződmény egy nagy csiklónak vagy egy kis hímvesszőnek felel-e meg (2-3. ábra).

A teherbeesés, a méhen belüli fejlődés és a nemi differenciálódás olyan hallatlanul bonyolult folyamat, hogy akár azt a kérdést is feltehetjük, hogyan lehetséges az, hogy még nem pusztult ki az emberiség. Gondoljuk el, mi minden kell ahhoz, hogy harmonikusan érvényesüljön a folyamat minden mozzanata. Termékenyítőképes ondósejtek, zavartalan erektilis funkció, együttlét az optimális napokon, a peteérés idején vagy közelében. Ép női nemi szervek, a peteéréssel járó ciklusok és mindazon gátló momentumok hiánya (pl. immunológiai problémák, endometriózis, idült gyulladás, funkcionális vagy anatómiai rendellenesség), amelyek megakadályozzák a fogamzást. Az igazi rejtély azonban az ébrény, az embrió fejlődése, melyet megzavarhatnak örökletes és külső tényezők, környezeti ártalmak, fertőző betegségek. És mégis, az esetek döntő többségében egészséges utód születik.
Jól rávilágít erre a "csodára" Francois Jacob Nobel-díjas orvosgenetikus, amikor így ír: "Különösen megbocsáthatatlannak tűnik az a gondolat, hogy valamiféle kozmikus barkácsolás eredményének kell tekintenünk azt, ami változatlanul a legzavarbaejtőbb problémánk és legizgalmasabb mesénk: egy emberi lény kialakulását, azt a folyamatot, melynek révén egy ondósejt és egy petesejt összeolvad, megindítva a petesejt osztódását, amelyből először két sejt lesz, aztán négy, aztán egy kis golyó, aztán egy kis zsák. És ebben a növekvő testben egy kis sejtcsoport valahol individualizálódik, és addig sokasodik, amíg idegsejtek milliárdjaiból álló tömeget nem alkot. És ezekkel a sejtekkel válik lehetségessé a tanulás, a beszéd, az írás, az olvasás, a számolás. Ezeknek révén képes az ember zongorázni, átmenni az utcán, anélkül, hogy elütné egy autó, vagy elmenni Seattle-be, előadást tartani. Mindezek a képességek benne foglaltatnak sejtjeink kicsiny tömegében: az egész nyelvtan, az egész mondattan, az egész geometria, az egész zene. És mégsincs halvány fogalmunk se arról, hogy hogyan működik. Számomra ez a legelképesztőbb történet, amelyet ezen a bolygón el lehet mondani, sokkal elképesztőbb, mint bármiféle regény vagy science fiction." (A tényleges és a lehetséges valóság, Budapest, 1986. 92. o.)

Ám ez a csoda nem mindig valósul meg zavartalanul (4-5. ábra).

Stella Walsh, az 1936-os olimpia arany és ezüst érmes lengyel női atlétája tragikus körülmények között halt meg, gyilkosság áldozata lett. Halála után fedezték csak fel, hogy a sportoló, aki az életét nőként élte, férfi nemi szervvel rendelkezik, a belső nemi szervei a férfi és női jellegeknek egyaránt megfeleltek. Amikor később bevezették az olimpiai játékokon a kromoszómavizsgálatot, győzteseket diszkvalifikáltak azon a címen, hogy az illető nem nő, hanem férfi. A diszkvalifikáló ítéletek között azonban voltak túlkapások is: például az egyik diszkvalifikált női bajnok később egészséges gyermeket szült. Nyilvánvalóan mozaicizmusról volt szó.

Az interszexualitás (kevert neműség) nemcsak a test, hanem előbb-utóbb a lélek betegsége is lehet, hatalmas lelki teher és bélyeg viselőjének. Arról nem is beszélve, hogy milyen atrocitásoknak vannak a betegek néha kitéve. Az egyik valódi kétnemű (hermafrodita) betegünkről például a munkatársai tudomást szereztek, és lefogták a munkahelyen, hogy megnézhessék a nemi szervét. El lehet képzelni milyen szörnyű traumát okozott ez. Az elmúlt századok cirkuszaiban, piaci mutatványos bódéiban szívesen mutogatták ezeket a szerencsétlen, jobb sorsra érdemes egyéneket.

A hermaphroditosz szó görög eredetű, a görög mitológia kétnemű istenét jelöli, aki a monda szerint visszautasította Szalmakisz nimfa szerelmét. Az istenek meghallgatták a nimfa imáját és egyesítették kettejük testét. A festészetben, szobrászatban és a művészetek egyéb területein is találhatunk számos példát az interszexualitásra (6-10. ábra).
Úgy gondolom, hogy előadásomnak nem lehet feladata a rendellenességek részletes és mindenre kiterjedő osztályozása. Ezért inkább arra törekszem, hogy ismertessem annak a felderítő munkának a menetét, amelynek segítségével pontos diagnózishoz juthatunk. Majd ezt követően önkényesen kiemelek néhány típusos elváltozást, azokat elemzem részletesebben. Az ébrényi (embrionális) és magzati fejlődés azon szűk területével foglalkozom, amely során a külső és belső nemi szerv kialakul, amelynek végeredményeként előttünk ál a férfi és a nő. Ismertetem a nemi differenciálódás élettanát és a hibás útra térés lehetőségeit, az interszexualitás különböző formáit, a valódi és ál kétneműséget (pszeudohermafroditizmust), illetve a helyreállító műtétek filozófiáját.

Az előadásom harmadik részében bepillantást engedek a műhelytitkainkba. A Debreceni Női Klinikán működik ugyanis a nemi szervi rendellenességek korrekciós központja, s a klinika a gyermek-nőgyógyászat és a helyreállító sebészet területén akkreditált európai továbbképző intézmény. A nőgyógyászati műtéttan legizgalmasabb fejezetének tartom ezt a területet, mivel itt már csak nagyon általános szabályokat lehet megállapítani, minden eset más és más, nagy a variációs lehetőség. Van olyan rendellenesség is, amelyikre nincs kidolgozott és egységesen elfogadott módszer. Ezért is lehet érdekes saját tapasztalatainkról és egyedinek számító megoldásainkról is beszámolni.

II. A nemi differenciálódás élettana

Az egyén nemisége ötféle lehet:

1. genetikai nem (amit a kromoszóma határoz meg);
2. gonadális nem (amit az ivarmirigyek jellege határoz meg);
3. fenotípusos nem (amit a külső megjelenés határoz meg);
4. pszichoszomatikus nem (vagyis a nemi identitás);
5. jogi értelemben vett nem (ahogyan a társadalom tekinti az egyént, ami bekerül az anyakönyvbe stb.).

Először tekintsük át, hogyan alakul ki a genetikai nem. Az ondósejtek előalakjának osztódása "számcsökkentő", azaz az eredetileg 46 kromoszómából 23-23 kerül az utódsejtbe. Egy-egy spermiumba vagy X, vagy Y kromoszóma kerül. Amikor a spermium behatol a petesejtbe, 22 testi (autoszomális) és 1 nemi (gonoszomális) kromoszómát visz magával. Ugyanennyivel várja a petesejt. Minden kromoszóma megtalálja a párját, így a párok száma 23 marad (11. ábra).

Az utód neme attól függ, mit visz a spermium. Ha X kromoszómát, úgy leány, ha Y-t, fiú lesz az utód. Az első 7-8 hétben látszólag még nincs eltérés a fejlődésben, ezért ezt a szakaszt indifferens stádiumnak is nevezik.

Az Y kromoszóma rövid karján található a nemet meghatározó (szexdetermináló) régió. Az ezen gén által kódolt tesztisz determináló faktor (TDF) az indifferens gonádtelepből hereszövetet képez. Ha nincs TDF (Y), a gonádtelepből petefészekszövet alakul ki. Az embrionális here által termelt hím nemi hormon (tesztoszteron) hím irányú differenciálódást eredményez. Ez a funkcionális aktivitás a méhen belüli magzat hetedik hetétől várható. A férfi irányú fejlődésben jelentős szerepe van a gonádtelep epitheloid sejtjeiből fejlődött Sertoli-sejtek termelte Müller-gátlóanyagnak, a Müller-cső visszafejlődését előidéző glikoproteinnek. (Az úgynevezett primordiális csőrendszer két részből, Wolff-csőből és Müller-csőből áll. Ha nincs tesztoszteron, női irányú a fejlődés.) (12-13. ábra).
A szexuális differenciálódásnak 3 típusát ismerjük:

1. a gonadális differenciálódás az ivarsejtek (gaméták) produkcióját biztosítja;
2. a genitális differenciálódás a megtermékenyülést (fertilizáció) biztosítja;
3. a magatartásbeli differenciálódás pedig a szexuális indíttatást, késztetést biztosítja.

Az ivarmirigyek differenciálódásának genetikai háttere egyre jobban ismert. Ha hibás a gén, az terméketlenséget okoz, illetve a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességeket eredményezi, amelyek a vesére, a húgyutakra, valamint a nemi szervekre lokalizálódhatnak. Az Y kromoszóma rövid karján helyezkedik el differenciálódást elősegítő legismertebb gén, melynek hatására a gonád here irányába alakul. Ennek a génnek a defektusa gonáddiszgenezis-szindrómát eredményez. Ebben az esetben a külső nemi szerv női irányba fog fejlődni.

A genitális régió kifejlődése hormonok hatásán alapul. Az X kromoszómához kapcsolódó androgén-receptor és a tesztoszteron (hím nemi hormon) hatására a Wolff-csőből az ondóvezeték, a mellékhere és az ondóhólyag irányába történik a fejlődés. A tesztoszteronból az 5-alfa-reduktáz enzim hatására kialakul a dihidrotesztoszteron, mely hússzor erősebb a tesztoszteronnál, és a hímvessző és a herezacskó kialakulását teszi lehetővé. Zavar esetében komplett vagy inkomplett gonáddiszgenezis alakul ki, ami különböző mértékű rendellenességet jelent.

A szexuális magatartás irányultsága fontos része a differenciálódásnak. A nemi identitás 2 és 2,5 év körül jelenik meg, és 3 éves korra már meghatározóvá is válik. Ez természetesen nem azonos a szexualitással. Ha hiányzik az 5-alfa-reduktáz enzim vagy a 17-alfa-hidroxiszteroid-dehidrogenáz, az újszülött leánynak látszik, ugyanakkor később virilizációs jelek észlelhetőek nála (férfias szőrzet, hangmélyülés, csikló-megnagyobbodás). Legtöbbjük férfias magatartási jeleket mutat, önmagukat férfiként definiálják.

A férfias magatartás, szexualitás, erekció erősen tesztoszteronfüggő, míg az ösztrogén és a női szexualitás direkt összefüggéséről nem lehet ilyen határozott állításokat megfogalmazni. Fontos tudni azt is, hogy a szexhormonok nemcsak a szexuális differenciálódásban, a szexualitásban, hanem a testi fejlődésben is jelentős szerepet játszanak. A tesztoszteron befolyásolja a testmagasságot, testtömeget, a jellegzetes szőrzetnövekedést (pl. szakáll), az izomerőt, a csonttömeget, a lipid-metabolizmust és bizonyos értelemben az agresszióra való hajlamot. Az ösztrogén (ösztradiol) elősegíti a serdülőkori növekedést, majd annak befejeződését, a csontsűrűséget, a másodlagos nemi jellegek kialakulását (emlők, zsírpárna, alkat stb.). Mindezek nagy mértékben szerepet játszanak az egyén életminőségében.

Régi vágya az emberiségnek, hogy előre meghatározhassa, eldönthesse a születendő gyermek nemét. Valamelyik nem preferálásával kapcsolatban rengeteg kétely, aggodalom merülhet fel, és csak kicsinyke előny. Gondoljunk csak arra ahogyan a kínaiak előnyben részesítik a fiúgyermekeket, amiről Csaba György így ír a Természet Világa 2003. februári számában: "Kínában a múlt évszázad utolsó két évtizedében eltűnt százmillió nő. Nem kereste őket sem a család, sem a rendőrség. Kizárólag annak a sok millió férfinak lesz hiányérzete, akik házasodni akarnak, de egyedül maradnak." A kínai születésszabályozási törvények azonnal és drámaian megváltoztatták az anyakönyvezésben a fiúk és a leányok arányát (58% a 42%-al szemben). Az újszülött lányok egy részét 2-3 napon belül "elveszejtették"! Hová vezethetnek a rossz törvények, és mire képes az ember?!

Sokkal vidámabb és ártatlanabb történetek szólnak eleink erőlködéseiről, hogy fiú utódjuk szülessen. Olyan instrukciókkal találkozunk, mint hogy viseljen a férfi csizmát aktus közben, fújjon a szél, legyen száraz idő, legyen férfiruha az új asszonyon, és feküdjön a jobboldalán.

Miután a fejlődő magzat nemének korai meghatározása lehetővé vált, sok helyen kezdték alkalmazni az úgynevezett szex-szelektív abortuszt. Nyilvánvaló, hogy nem elfogadható ez az eljárás, kivéve azt az esetet, amikor egy súlyos rendellenesség nemhez kötődve öröklődik. A nem korai meghatározásának és a szelektív abortusznak a technikája adott, de nem szabad vele visszaélni. Tévútra vezetne bennünket, ha minden kívánságot teljesítenénk. Jól érzékelteti ezt Liu és Rose (1995) összeállítása a világ különböző népeinek vágyairól. Az arányok önmagukért beszélnek (14. ábra).

III. A nemi differenciálódás hibás útjai

Az abnormális gonád-differenciálódás oka a nemi kromoszómák strukturális anomáliája, gén szintű hibája. Ezekben az esetekben vagy úgynevezett ovotesztisz (here és petefészek szövetet egyaránt tartalmazó belső nemi szerv) alakul ki csökkent tesztoszteron-szekrécióval, vagy hormontermelésre alkalmatlan csíkgonád. Ha a leánymagzatot androgén hatás éri, ennek látható jele lesz a külső nemi szerven. Fiúmagzatban az elégtelen androgén hatás a nemi szervek elégtelen androgenizációjához vezethet.

Nem minden esetben nyilvánvaló születéskor a nemi differenciálódás zavara. A Turner- vagy a Klinefelter-szindróma esetében például lehetnek olyan enyhék a külső jelek, hogy egészségesnek gondolják őket. A pubertás során nem fejlődnek ki a másodlagos nemi jellegek (emlő, szőrzet, zsírpárnák) az első esetben, a másodikban pedig hiányzik a megtermékenyítő képesség (15. ábra).

A külső nemi szervi eltérések három nagy csoportja határolható el: a döntően fiúra jellemző, az átmeneti és a döntően leányokra jellemző nemi szervek (16. ábra). Az volna a kívánatos, hogy legkésőbb megszületéskor ismerjük fel a rendellenességet, és minél előbb kerüljön sor a pontosításra. Sajnos ez sokszor nem történik meg. Nem egyszer csak a pubertás végén terelődik a gyanú arra, hogy nemi szervi rendellenességről lehet szó. Néha az első gyanús jel leányokban, hogy nem jelentkezik a vérzés akár 17- 18 éves korig. Ha a másodlagos nemi jellegek jól fejlődnek, és finomabb jelekre nem figyel oda a szakember, akkor sokszor türelemre és várakozásra inti a szülőket megalapozatlanul.
Tipikus példa erre az a 17 éves betegünk, akit leányként neveltek, de a vérzés nem jelentkezett, bár a másodlagos nemi jellegek kifejlődtek, kivéve a szőrzetet. A lágyéki hajlatban mindkét oldalon heréket lehetett tapintani. Az ilyen "lányok" 46 XY kromoszómaképpel rendelkeznek, nincs méhük és petefészkük. A here legtöbbször a hasüregben helyezkedik el és bármikor elfajulhat rosszindulatú daganattá. El kell tehát a heréket távolítani. Hogy mikor, az vitatott. Régen az volt az elv, hogy 30 éves kor után, újabban egyesek szerint azonnal, amikor felfedezik a rendellenességet. Mi magunk - és sokan mások is - a pubertás végét tartjuk optimálisnak, mivel ennek a gonádnak is szerepe van a másodlagos nemi jellegek kialakulásában. Természetesen a műtétet követően el kell kezdeni a hormonpótló kezelést.
(17-18. ábra).

Fontos szabály, hogy rendellenesség gyanúja esetén a gondos anamnézist követően az alapos, mindenre kiterjedő megtekintés nélkülözhetetlen része a diagnózisnak. A lágyékhajlat és a nagyajkak tapintható "szövetszaporulata" legtöbbször here jelenlétére utal. Fontos segítséget jelentenek a hormon-meghatározások is. Bizonyos rendellenességek felderítésére már születéskor végzünk szűrőpapírra szárított vérfoltból meghatározást.

A vizsgálatok fontos lépése a genetikai vizsgálat, a kariotípus meghatározása. Nem feltétlenül ez dönti el, hogy fiúként vagy leányként neveljük fel az illetőt, de irányt mutat a további vizsgálatokra nézve. Megtehetjük azt, hogy néhány napot késleltetjük az anyakönyveztetést, hogy legyen idő a vizsgálatok elvégzésére.

A képalkotó eljárások közül a kismedencei ultrahangvizsgálat egyre fontosabb szerepet játszik. Ha nincs méh, nincs petefészek, az fontos és iránymutató jel a diagnózis felállításához.

A kivizsgálás végeredményeként a rendellenességeket négy főcsoportba oszthatjuk:

1. ovotesztikuláris interszexualitás (valódi hermafroditizmus, petefészek- és hereszövettel);
2. tesztikuláris interszexualitás (hereszövettel);
3. ovariális interszexualitás (petefészekszövettel);
4. gonáddiszgenezisek (indifferens gonáddal).

Természetesen számos alcsoport is létezik. Ahhoz, hogy meg tudjuk hozni a szükséges és fontos döntéseket, mindig be kell sorolnunk az adott esetet valamelyik kategóriába.

IV. Szempontok az interszexualitásban szenvedők ellátásához

A rendellenesség felismerése és azonosítása után három alapvető kérdéssel kell foglalkozni.

1. A lehető leghamarabb el kell dönteni, mi legyen a felnevelési nem.
2. Tisztázni kell, nincs-e veszélyben egyéb okból az újszülött élete (pl. az adrenogenitális szindróma sóvesztéses formája).
3. További teendőt jelent a gyógyszeres, illetve a műtéti kezelés elkezdése, az időpontok precíz meghatározása.

A nemi szervi korrekciós műtét módjának és időpontjának a meghatározása rendkívül felelősségteljes döntés. Jól példázza ezt Reiner és Gerhart (New. Engl. J. Med., 2004 ) összeállítása, akik 16 genetikailag férfi utóvizsgálatát végezték el, akik súlyosan károsodott külső nemi szervi rendellenességgel - kloákával - születtek. Kettő kivételével női irányba operálták meg őket. A tizennégyből nyolc a felnőtt korban végzett vizsgálat során férfinak tartotta magát. Az a bizonyos kettő, akit eredendően férfiként neveltek, megmaradt férfinak. Öten nőként éltek, hárman nem tudták magukat meghatározni. Mind a tizenhatan jól meghatározhatóan az úgynevezett férfias attitűdöket követték, ilyen volt az érdeklődési körük.

A fentiek alapján vitatható az a régi tankönyvi állítás, javaslat, hogy nehezen eldönthető esetekben a korai rekonstrukciós műtétet mindig női irányba kell elvégezni. C. J. Dewhurst híres angol gyermeknőgyógyász szerint "jól használható hüvely bármikor kialakítható, de jól működő hímvessző aligha". A fenti esetek cáfolják ennek a tézisnek az igazságát.

A gyógyszeres kezelést azonnal meg kell kezdeni a veleszületett mellékvese-hiperplázia esetén (kortizol). Tesztoszteron- és ösztrogénhiány esetén a pubertástól kell elkezdeni a terápiát. Tipikusan jó példa az eredményes hormonpótlásra az úgynevezett csíkgonád- (Turner-) szindróma. Ösztrogén nélkül nem fejlődik az emlő, a szőrzet, korán kezdődik a csontritkulás és nincs menszesz. A 10-11 éves korban elkezdett ösztrogénpótlás drámai hatást eredményez: azonnal növekszik az emlő, a szőrzet és még a testmagasság is előnyösen változik. A turneres betegnek olyan az ösztrogén, mint a cukorbetegnek az inzulin (19. ábra).
Nem könnyű feladat a szülőkkel elfogadtatni az ilyen rendellenességet. A legapróbb részletekig meg kell osztani velük a rendelkezésünkre álló információkat. Segíteni kell abban is, hogy mikor és hogyan tájékoztassák gyermeküket a megbetegedés természetéről. Gyakori kérdés ilyenkor, hogy lehet-e majd a gyermeknek utódja vagy normális párkapcsolata. A hüvelyképzés ma már megoldottnak tekinthető, így ha női irányban operálunk, mindig sikeres a beavatkozás, sokkal nehezebb és nem is mindig megoldható a működő hímvessző  kialakítása. Az utód kérdése legtöbbször egyértelműen eldönthető. Soha ne mondjuk azonban végleges nemet, hiszen nem tudhatjuk előre, hogy milyen eredményeket fog elérni a orvostudomány ezen a téren 10-20 év távlatában. Az is fontos kötelességünk, hogy segítsük megtalálni azt az intézményt és szakembert, amelyik és aki a legmagasabb szintű ellátást tudja nyújtani ezekben a legtöbbször nagyon komplikált esetekben (20-21. ábra).

A műtéti megoldással kapcsolatban megfogalmazhatunk néhány alapszabályt.

1. Nem mindent kell azonnal megoperálni.
2. A nemet fiú vagy leány irányába vivő műtétet team döntse el, hiszen igen felelősségteljes döntésről van szó legtöbbször vissza nem fordítható következményekkel.
3. Körültekintően kell megválaszolnunk azt a kérdést, hogy mikor történjen a műtét és hol végezzék el.
   a. Feltűnő külső elváltozás esetén kétéves kor előtt el kell végezni a műtétet a döntésünknek megfelelő irányba, azaz a közösségbe kerülés előtt. Később ugyanis súlyos lelki trauma forrása lehet mind az elváltozás felismerése, mind a műtéti beavatkozás.
   b. A hüvelypótlást akkor célszerű elvégezni, amikor a pubertás befejeződött, amikor a páciensnek már van partnere, és bármikor sor kerülhetne szexuális együttlétre. (Esetleg már volt sikertelen próbálkozás.)
   c. A műtét kizárólag arra akkreditált intézetben történhet. Gyakran gyermeksebész, gyermekurológus bevonására is szükség van.
4. Alaposan meg kell vizsgálni, hogy mit kell eltávolítani, mit kell és mit lehet pótolni. Van például olyan vélemény is, hogy nem kell eltávolítani, de még csak megkisebbíteni sem a nagy csiklót, el kell fogadtatni, mert a szexuális gyönyör kárt szenvedne radikális műtét esetén.

Video: Kettőzött méh laparoszkópos képe ^|1}|  (szélessávú változat, azonnal nézhető, stream forma) - Technikai segítség a lejátszáshoz

Csak zárójelben jegyzem meg, hogy nem szerencsés dolog az, ha egy adott rendellenességre tucatnyi eljárást ajánlanak. Valószínűleg ilyenkor az egyik eljárás sem az igazi, mert ha bármelyik kiemelkedően jó lenne, mindenki azt a megoldást választaná. Ilyen például a hüvelyhiány megoldására kidolgozott eljárások halmaza. Szerencsére kezd a világon elterjedni egy olyan szellemes és viszonylag könnyen kivitelezhető eljárás, amely nem használ idegen anyagot és kiváló a végeredménye. A műtéti eljárás kidolgozásában magunk is részt vettünk, számos lépést módosítottunk és talán sikerül végre törölni egyesek palettájáról azt a több órás műtéti eljárást, amikor bélátültetéssel pótolják a hiányzó hüvelyt. Szerintem ez ma már nem megengedhető, veszélyes és nagyon megterhelő eljárás, kevés vagy semmi előnnyel. (Az általunk kidolgozott eljárást az V. fejezetben ismertetjük.)
 
A korrekciós műtét után nem kell feltétlenül minden részletet közölni a páciensnek a barátjával. Ugyanakkor a tartósnak bizonyuló, házasságot ígérő kapcsolat esetén nem titkolható el például az a tény hogy az illetőnek nem lehet vagy csak kivételesen ritka esetben lehet gyermeke.

V. Korrekciós műtéti megoldások nemi szervi rendellenességek esetén

Ha a női irányú korrekció mellett döntünk, a műtétet leggyakrabban két ülésben célszerű elvégezni. Két éves kor előtt olyan külső nemi szervi megjelenést kell kialakítani, hogy a közösségbe - bölcsődébe, óvodába - kerülő gyermeket ne érhesse trauma a környezet részéről.

A hüvelyképzés vagy egyéb belső nemi szervi rendellenesség megoldása részben a pubertás kezdetére, részben a felnőttkor elérésének idejére időzíthető. Ha a menstruációs váladéknak nincs távozási lehetősége a külvilággal való összeköttetés hiánya miatt, akkor rendszerint súlyos tünetek, hasi görcsök jelentkeznek rendszerint periodikusan, és fájdalmas képletet lehet kitapintani a hasban. A hasi fájdalom és görcs oka nemcsak az, hogy az egyre növekvő mennyiségű menszeszváladék feszít, hanem hogy a túlnyomás miatt a kürtökön át bekerül a hasüregbe, ott  hashártyaizgalmat okoz, sőt a méhnyálkahártya meg is tapadhat a hashártyán és váladék termelésbe kezdhet, ami steril gyulladást, súlyos összenövést és úgynevezett endometriózist okoz. Sürgős tehát a megoldás. Egyszerű esetben ilyenkor bemetszést végzünk.

Ha részlegesen vagy teljesen hiányzik a hüvely, úgy nagyon bonyolult és nehéz műtéti megoldás vár az orvosra és a betegre is. A világon sok helyen ilyenkor eltávolítják a hatalmasra kitágult méhet. És ezzel oda is van a terhesség, a gyermekszülés lehetősége. Mi négy ilyen beteget operáltunk sikeresen egy olyan módszerrel, melyet magunk dolgoztunk ki, mivel nem volt előzménye. Mind a négy esetben a méhnyak és a hüvely felső harmada hiányzott.
A műtét lényege a hasi úton történő méhszáj-kialakítás, a lezárt hüvelyszakasz kiirtása és az alsó ép hüvelyszakasz felvarrása a kialakított porcióhoz. A legelső műtétünk sikertelen volt. Hiába hagytunk draincsövet a mesterségesen kialakított méhnyakban, eltávolítás után a csatorna bezáródott. Megoldásunk méhen belüli fogamzásgátló eszköz tartós behelyezése volt. Az eredetileg két szálat tartalmazó jelzőfonalat fel nem szívódó varrófonallal 8-10 szálra szaporítottuk azért, hogy ezek megakadályozzák a mesterségesen kialakított méhszáj összetapadását. (A huroktest a méh üregébe, a fonalak a nyakcsatornába kerültek.) A megoldás működőképesnek bizonyult, rendszeresen van menstruáció. Ha eljön az ideje, kivesszük a hurkot és várjuk a gyermekáldást. Reméljük, hogy sikeres lesz a törekvésünk.

Külön ismertetést érdemel egy furcsa kórkép, az úgynevezett Mayer-Rokitanszky-Küster-Hauser-szindróma megoldása. Ebben a rendellenességben a betegek méhe és hüvelye is hiányzik, épek viszont a külső nemi szervek, egészségesek a petefészkek. Nincs tehát sürgető ok a műtétre; csakis a pubertás végén javasolható a hüvelyképzés (22. ábra).

A hiányzó hüvely pótlására tucatnyi műtétet ismerünk. Ezek közül számomra a legkevésbé elfogadható a bélátültetéssel történő hüvelypótlás, ami heroikus és igen hosszadalmas műtétet jelent, nagy szövődményi rátával és jelentős a vérveszteséggel. Mi a Vecchietti által kidolgozott műtéti megoldás módosított, laparoszkópiás változatát végezzük, amit az elsők között dolgoztuk ki a világon.

A műtét lényege az, hogy laparoszkóppal a hólyag és a végbél között kipreparáljuk a hüvely helyét. Alulról, a hüvelybemenet felől speciális tűvel húzófonalat vezetünk fel. A fonalat továbbvezetve a hashártya alatt, a hasfalon át egy külső készülékre fixáljuk. A hüvely felőli végen megfelelő méretű háromrészes műanyag henger található. Ez végzi el a tágítást (tágító mulázs). Eszközünk segítségével 6-8 napon keresztül napi l-l,5 centimétert húzunk a fonalon. A szövetek alkalmazkodóképessége csodálatra méltó. A kis hüvelyfal maradvány 8 nap alatt hagyja magát olyan mértékben kitágítani és felhúzni, hogy házaséletre alkalmas hüvely keletkezik. A műtét maga fél óráig sem tart.

Video: Hüvelyképzés ^|2}|  (szélessávú változat, azonnal nézhető, stream forma) - Technikai segítség a lejátszáshoz

Az ilyen beavatkozás esetében fontos, hogy a páciensnek legyen partnere és rendszeres házaséletet éljen a műtét után. Így idővel még 2-3 cm-el hosszabb lesz a hüvely és még alkalmasabb az együttlétre
(23. ábra).

Ezeknek a korrekciós műtéteknek az adja meg az igazi jelentőséget, hogy az egyén a műtét után a társadalom teljes értékű tagjának érezheti magát. Súlyos lelki válság forrását tudjuk kiküszöbölni a jól sikerült műtéti megoldással. Talán fölösleges is hangsúlyoznom, mennyire fontos, hogy ezeknek a betegeknek a kivizsgálása, kezelése és a műtéti korrekció felkészült intézetekben történjen, ahol az évenként ellátott betegek száma meghalad egy bizonyos minimum esetszámot, és ahol gyermeksebész, gyermekurológus és természetesen pszichológus is rendelkezésre áll. Az eredményes gyógykezelés csak szoros együttműködéssel képzelhető el.

Steve Jones A gének nyelve című könyvében a következőt írja: "Az örökletes betegségek génterápiával történő gyógyítása már a küszöbön áll, közvetlenül a megvalósítás előtt - és azóta is ott várakozik." Ez a mondat arra utal, hogy nagyon sok megoldandó feladat vár még ránk. Ugyanez a helyzet az örökletes betegségek felderítésére irányuló genetikai szűrővizsgálatokkal is. Majdnem mindenki hordoz egy vagy több recesszíven öröklődő betegséggént. Jót teszünk-e azzal, ha ezt tudatosítjuk? Tényleg helyes lenne, ha a párválasztáskor ezt vennénk figyelembe? Én nem hiszem. Ezekre a kérdésekre azonban már nem az orvosnak, hanem a bioetikusoknak kell választ adni.